PERSATUAN
SPINAL MUSCULAR ATROPHY
MALAYSIA .
Spinal Muscular Atrophy (SMA) adalah penyakit yang melemahkan kekuatan fizikal pesakit dengan mempengaruhi sel-sel saraf motor pada saraf tunjang, merampas kemampuan berjalan, makan, malah bernafas. Ia juga adalah penyebab kematian genetik nombor satu bagi bayi.
SMA disebabkan oleh mutasi pada gen neuron motor survival 1 (SMN1). Pada orang yang normal, gen ini menghasilkan protein yang sangat penting untuk fungsi saraf yang mengawal otot. Tanpa gen ini, sel-sel saraf tidak dapat berfungsi dengan baik dan akhirnya mati, menyebabkan otot menjadi lemah dan kadang-kala membawa maut.
Pesakit SMA menghadapi kesukaran untuk melaksanakan fungsi asas kehidupan, seperti bernafas dan menelan. Walau bagaimanapun, SMA tidak mempengaruhi kemampuan seseorang untuk berfikir, belajar, dan membina hubungan dengan orang lain.
Di dalam SMA terdapat pelbagai perbezaan dalam bentuk usia, simptom, dan kadar perkembangan.
Jenis 1
Umur 0–6 bulan
Bayi baru lahir hingga umur 6 bulan, dan bayi dengan SMA jenis ini tidak dapat duduk dengan sendirinya.
Jenis 2
Umur 6–18 bulan
Bayi berumur 6 hingga 18 bulan; dalam umur ini biasanya mempunyai kemampuan untuk duduk dengan sendiri tetapi tidak dapat berdiri.
Jenis 3
Umur 18 bulan keatas
Kanak-kanak 18 bulan atau lebih, kanak-kanak di usia ini biasanya sudah boleh beridir dan berlari.
Jenis 4
Dewasa
Individu berusia 20-an keatas setelah melalui kehidupan normal.
Bicara inspirasi pejuang SMA.
Ng Say Leng,42
(Pesakit jenis 2)
Tujuan hidup walaupun sedang sakit ialah sentiasa ceria.
Ikram Zaki,21
(Pesakit jenis 2)
Selalunya nampak mustahil untuk dibuat sehinggalah ia selesai tanpa sedar.
Miza Marsya,23
(Pesakit jenis 2)
Jangan takut untuk 'menonjolkan' diri.